Rozpoznanie

Podejrzenia lekarzy, że mam jakieś problemy genetyczne bardzo zaniepokoiły moich rodziców. Moja Mama płakała i tuliła mnie do siebie. Nie wiedziałyśmy, co nas czeka, ale dobrze, że byłyśmy w szpitalu razem. Mama zaczęła szukać w Internecie i coś znalazła. Lekarze potwierdzili, że podejrzewają Zespół Cri du Chat, czyli po polsku – Zespół Kociego Krzyku. Po 3 tygodniach, jak już byłyśmy w domu, przyszedł wynik badania genetycznego, który to potwierdził – delecja 5 chromosomu. Wiem, że to coś bardzo trudnego, bo Mama, Tata, Dziadkowie bardzo się tym zmartwili. Ja trochę mniej, bo mam ich wszystkich, którzy mnie kochają, a po za tym nie wiem, jak to jest nie mieć tej delecji. Do tego mam jeszcze dwa geny nie prawidłowe, jedna nieprawidłowość nie jest nigdzie opisana. Mama z Babcią zaczęły żartować, że to może oznaczać nie tylko problemy ale także jakieś nieziemskie zdolności. Może mogę stać się niebieska, jak bohaterowie filmu Avatar lub zacząć fruwać, czy czytać w myślach?

Jak myślicie, jakie jeszcze mogę mieć inne umiejętności dzięki tej nieznanej zmianie w chromosomie?

***

Z wyniku badania:

Stwierdzono niezrównoważenie genomu w postaci delecji krótkiego ramienia chromosomu 5 pary w regionie 5p15.33p15.1 o wielkości 17,76 Mpz, delecji długiego ramienia chromosomu 14 pary w regionie 14q12 oraz duplikację długiego ramienia chromosomu X w regionie Xq26.3. Ta ostatnia zmiana nie była dotychczas opisywana w literaturze.

                                                                                   ***

Ciekawa jestem, czy ktoś ma podobne zmiany genetyczne do mnie, zwłaszcza w obrębie piątego chromosomu? Jeśli tak, to proszę, daj znać przez Kontakt.

                                                                                   ***

A może ktoś się zna na tych nieprawidłowych genach i mógłby je wyjaśnić?