Zespół CDC

Delecja (utrata fragmentu genu) krótkiego ramienia piątego chromosomu nazywana jest Zespołem Cri du Chat. Przypuszcza się, że do genów, których delecja wpływa na fenotyp zespołu kociego krzyku, należą położone na krótkim ramieniu chromosomu 5 geny kodujące białka biorące udział w rozwoju mózgu. W medycznym rozumieniu, zespół ten to grupa wspólnych cech morfologicznych (budowa), klinicznych (objawy chorobowe) oraz behawioralnych (zachowanie i psychika) z towarzyszącymi im często wadami rozwojowymi wytworzonymi przez wspólną przyczynę. Dzieci z monosomią 5p mają pewne charakterystyczne cechy fizyczne, m.in.: małą głowę i żuchwę, zmarszczki nakątne, okrągłą asymetryczną twarz, nos płaski i szeroki u nasady z krótkim grzbietem i krótką rynienką podnosową, szeroko rozstawione oczy, małą, cofniętą bródkę, nisko osadzone uszy, poprzeczną bruzdę dłoni. Spotyka się ponadto zmiany kostno-stawowe, takie jak koślawość kończyn, nadmierna ruchomość stawów. W okresie noworodkowym i pierwszych miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza się charakterystyczny płacz dziecka. Płacz przez wysoką tonację dźwięków i monotonię przypomina miauczenie kota. Wiązane jest to z nieprawidłową budową krtani (krtań jest mała, wąska, romboidalnego kształtu) i nagłośni (wiotka, mała, hipotoniczna), a także zaburzeniami czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego.

W Zespole CDC stwierdza się często następujące wady i schorzenia: wady serca i układu kostnego (skrzywienie kręgosłupa, nieprawidłowości kręgów i żeber, skolioza, płaskostopie), uszkodzenia układu nerwowego pod postacią niedowładów lub porażeń, drgawki (także padaczka), zaburzenia koordynacji ruchowej, zez i krótkowzroczność, nawracające zapalenia ucha środkowego i choroby infekcyjne górnych dróg oddechowych.

Dzieci z delecją 5 chromosomu charakteryzują się opóźnieniem w rozwoju psychicznym i fizycznym. Dzieci z Zespołem CDC można i należy intensywnie wspomagać w rozwoju fizycznym i intelektualnym. Nie ma dla nich jednak specjalnej rehabilitacji i skutecznej metody, która redukowałaby wszelkie dysfunkcje.

A może za pewien czas pojawi się terapia genowa, która uzupełni, zastąpi ten brak w piątym chromosomie?